면역체계는 감시를 수행하며 병원성 침입자로부터 보호하고 자가면역으로 이어질 수 있는 자기에 대한 해로운 반응이 일어나지 않도록 합니다. 선천적 또는 후천적 면역체계의 변화는 면역 결핍으로 이어질 수 있습니다. 지속적으로 적절한 면역반응이 부족하면 만성 염증이 발생할 수 있으며, 이미 overwhelmed 된 면역체계를 더욱 복잡하게 만들 수도 있습니다.
면역질환 vs 면역결핍
면역질환은 면역세포 또는 신호 경로에서 발생하는 면역체계 구성요소의 변경 또는 조절장애입니다. 이러한 변화는 면역체계의 저조한(면역결핍) 또는 과잉활동 (자가면역) 을 유발할 수 있습니다.
면역체계 결핍은 면역 반응이 숙주를 감염으로부터 보호하지 못할 때 발생합니다.
중증복합면역결핍(SCID)와 같은 1차면역결핍증(PID)은 면역체계의 일부가 없거나 결핍되었을 때 발생합니다. PID는 보통 선천적이며 유전적 결함에서 비롯됩니다.1
2차면역결핍(SID)은 본질적으로 정상적인 면역체계에서 외부 요인에 의해 유발됩니다. 2차면역결핍의 일반적인 원인은 면역조절약물(글루코코르티코이드), 영양실조(비타민 D결핍) 및 만성 감염입니다. 2차 면역결핍은 1차 면역결핍보다 더 흔하게 나타납니다. 2차 면역 결핍의 가장 두드러진 형태가 인간면역결핍 바이러스(HIV) 감염으로 발생하는 후천성면역결핍증후군(AIDS)입니다.
면역결핍 질환의 생물학
면역세포 발달 장애는 대부분 면역결핍 질환을 유발합니다. T cell발달 장애 결과 발생하는SCID와 PID는 심각한 T 세포 림프구 감소증과 후천적 면역반응 결여로 이어집니다.2 또다른 PID인 공통가변면역결핍(CVID)은 B cell의 기능 및 항체 생산 결함으로 발생합니다.3 SID인 에이즈에서 HIV는 T 림프구의 CD4+ subset 수를 특이적으로 감염시키고 감소시킵니다.4
HIV-매개 CD4+ T-cell 고갈로 인한 면역결핍의 예. McCune, 2001 자료에서 가져옴. 4
면역결핍 진단방법
면역질환은 상태에 따라 출생 전 후에 진단할 수 있습니다.
산전검사
양수, 혈액 또는 융모막세포(미래 태반)를 사용하여 산전검사를 실시할 수 있습니다.
혈액검사
수집된 혈액 시료는 면역세포 수 및 다양성에 대해 검사할 수 있으며, 특히 결함 세포를 결정할 수 있습니다.
유전검사
표적 sequencing 및 전체 exome sequencing은 면역결핍 진단, 특히 신생아의SCID 진단에 사용됩니다.5
면역세포 유형의 유세포 분석 검출
유세포 분석은 질병별 평가 및 면역 세포 집단의 면역 표현형 분석에 널리 사용됩니다. 이러한 평가는 면역 결핍 진단에 도움이 됩니다.
장비, 소프트웨어 및 시약을 포함한 BD Biosciences 임상용 유세포 분석 솔루션은 면역 결핍과 관련된 marker 식별에 사용되는 검사실 개발 시험용 기본 도구를 * 제공합니다.
BD Multitest™ 6-Color TBNK Reagent + BD Trucount™ Tubes와 BD FACSLyric™ Flow Cytometry System 를 함께 사용하는 경우 정상인, 면역 결핍이 있거나 의심되는 환자의 면역학적 평가를 위한 임상 솔루션을 이용할 수 있으며, 세포 표현의 정확성, 프로세스 효율성 및 표준화를 달성할 수 있습니다.
참고문헌
- Abraham RS and Aubert G. Flow cytometry, a versatile tool for diagnosis and monitoring of primary immunodeficiencies. Clin and Vaccine Immunol. 2016;23:254-271. doi: 10.1128/CVI.00001-16
- Haddad E, Logan BR, Griffith LM, et al. SCID genotype and 6-month posttransplant CD4 count predict survival and immune recovery. Blood. 2018;132(17):1737-1749. doi: 10.1182/blood-2018-03-840702
- Chinen J, Shearer WT. Advances in basic and clinical immunology 2010. J Allergy Clin Immunol. 2011;127(2):336-341. doi: 10.1016/j.jaci.2010.11.042
- McCune JM. The dynamics of CD4+ T-cell depletion in HIV disease. Nature. 2001;410:974-79. doi: 10.1038/35073648
- Richardson AM, Moyer AM, Hasadsri L, Abraham RS. Diagnostic tools for inborn errors of human immunity (primary immunodeficiencies and immune dysregulatory diseases). Curr Allergy and Asthma Rep. 2018;18(3):19. doi: 10.1007/s11882-018-0770-1
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*BD Biosciences의 장비, 소프트웨어 및 시약을 포함한 임상용 유세포 분석 솔루션은 면역 결핍과 관련된 marker식별에 사용되는 검사실 개발 시험을 위한 기본 도구를 제공합니다. 본 솔루션은 면역 결핍 진단용으로 FDA에서 허가 또는 승인받지 않았습니다. 분석물 특정 시약입니다. 분석 및 성능 특성이 확립되지 않았습니다.